moshekam

За 15 лет, прошедших со времени первого чернового прочтения человеческого генома, наши знания о мутациях, то и дело возникающих в наших генах, многократно увеличились, а методы их изучения стали намного эффективнее и разнообразнее. В обзорной статье американских генетиков, опубликованной в журнале Science, подводятся итоги изучения мутационного процесса у Homo sapiens за первые полтора десятилетия «геномной эры».

Геном Homo sapiens впервые был вчерне прочтен около 15 лет назад . С этого момента началась новая эра в изучении мутационного процесса у нашего вида. Благодаря стремительному развитию технологий секвенирования и анализа геномных последовательностей сегодня мы знаем неизмеримо больше, чем в начале XXI века, о темпе мутаций, о закономерностях их распределения по геному, об их роли в различных патологиях (включая рак) и о других особенностях нашего мутагенеза, имеющих как теоретическое, так и практическое значение.

Все без исключения живые существа подвержены мутациям. Мутации неизбежны, вредных среди них гораздо больше, чем полезных, и всему живому приходится с этим мириться (и, более того, к этому приспосабливаться). Мы, люди, не только не являемся исключением, но даже, вместе с остальными млекопитающими, сильно опережаем большинство живых существ по темпам мутагенеза в расчете на особь за поколение.

В последние годы благодаря резкому удешевлению полногеномного анализа появилась возможность оценивать темп мутагенеза напрямую, просто сравнивая геномы родителей с геномами их детей и подсчитывая новые мутации. Мужчины и женщины вносят разный вклад в мутации своих детей. А именно, от отца ребенок получает в несколько раз больше мутаций, чем от матери. Оказалось, что от матери ребенок получает в среднем 15 мутаций, независимо от ее возраста. А от отца — в зависимости от возраста: если отцу 20 лет — 25 мутаций, если 40 лет — 65, а если 50 лет — 85 мутаций. То есть каждый год жизни отца добавляет ребенку две новые мутации.

Чем больше мутаций, тем больше среди них вредных, ассоциированных с болезнями. В нескольких исследованиях получены данные, что позднее отцовство грозит ребенку риском неврологических и психических заболеваний. Вывод однозначный - чем старше отец, тем более вероятно рождение "ненормального", т.е. с отклонениями от среднего уровня, ребенка. Но, как водится у каждой медали есть две стороны - ведь гении это тоже ненормальные люди.

Еще в 1969 г. И.В. Алексахиным совместно с А.В.Ткаченко, была собрана статистика о возрасте отцов и матерей в год рождения их потомков: как обыкновенных людей, так и выдающихся известных личностей. Были рассмотрены биографии более 3000 известных деятелей науки, политики, искусства, культуры. Полученный результат: не обнаружена зависимость вероятности появления талантливого потомка от возраста матери, но зато вероятность появления талантливого потомка экспоненциально растёт с возрастом отца; с 20 до 60 лет возраста отца она увеличивается, примерно, в 10 раз!
С возрастом у мужчин накапливается большее количество генетических мутаций и увеличивается риск рождения ненормального ребенка, как умственно неполноценного, так и умственно одаренного. Конечно, вероятность рождения гения гораздо меньше, чем рождения просто больного ребенка, но факт, что гении рождаются чаще именно у пожилых отцов. Просто история умалчивает о судьбе больных и неполноценных, а гении, даже если и не оставляют гениального потомства, остаются в памяти потомков своими делами.

Позже было опубликовано сообщение о том , что в Гарвардском университете проделана фундаментальная работа, посвящённая изучению жизни 500 гениев. Главный вывод аналогичен - выдающиеся люди рождаются у родительских пар, в которых отцу было около 40.

А вот теперь, появилось научно доказанное объяснение этим статистическим результатам - пожилые отцы вносят решающий вклад в мутации своих детей.
Как быть с этой проблемой, вопрос сложный, прежде всего потому, что затрагивает этические моменты. Каждый должен решать его сам.